全國(guó)專(zhuān)家齊聚廣東佛山，共同交流耳聾防控
2018-04-28
凱普生物
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為貫徹實(shí)施十三五規(guī)劃關(guān)于“加強(qiáng)出生缺陷綜合防治，全面提高婦幼保健服務(wù)能力”的婦幼衛(wèi)生工作方針，有效降低出生缺陷發(fā)生率。由中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)主辦《出生缺陷防控—耳聾基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)示范基地學(xué)術(shù)交流會(huì)》于2018年4月27-28日在佛山順利召開(kāi)，會(huì)上同時(shí)舉辦第三批耳聾基因示范基地授牌儀式，由中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)向54家醫(yī)療機(jī)構(gòu)頒發(fā)第三批耳聾基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)示范基地牌匾，此批單位將作為耳聾基因篩查項(xiàng)目主要承擔(dān)單位，推進(jìn)耳聾基因檢測(cè)技術(shù)普及與推廣，減少耳聾出生缺陷。
會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)
第三批耳聾示范基地授牌儀式
全國(guó)婦幼保健系統(tǒng)出生缺陷防控—耳聾基因檢測(cè)項(xiàng)目，旨在建立耳聾三級(jí)防控體系，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，同時(shí)提升項(xiàng)目單位出生缺陷防控技術(shù)診療水平。目前，全國(guó)已建立161家耳聾基因檢測(cè)試驗(yàn)示范基地，在耳聾出生缺陷防控領(lǐng)域進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代邁出重要意義的一步。
中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)常務(wù)副會(huì)長(zhǎng)兼秘書(shū)長(zhǎng)于小千
中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)常務(wù)副會(huì)長(zhǎng)兼秘書(shū)長(zhǎng)于小千在開(kāi)幕式發(fā)表講話指出：中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)積極響應(yīng)國(guó)家方針，建立基因檢測(cè)示范基地，作為各個(gè)省市縣婦幼保健機(jī)構(gòu)的領(lǐng)頭羊要率先做起。醫(yī)療機(jī)構(gòu)要對(duì)出生缺陷有新的認(rèn)識(shí)，加強(qiáng)出生缺陷三級(jí)預(yù)防。
國(guó)家衛(wèi)健委婦幼司出生缺陷處處長(zhǎng)許宗余
國(guó)家衛(wèi)健委婦幼司出生缺陷處處長(zhǎng)許宗余詳盡地介紹了國(guó)家在出生缺陷方面取得的偉大成就，同時(shí)也指出面對(duì)嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)及發(fā)展不平衡，尤其在防、治、篩、人才培養(yǎng)等方面提出了高要求。
廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)兼秘書(shū)長(zhǎng)曾廣輝
廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)兼秘書(shū)長(zhǎng)曾廣輝指出：廣東出生缺陷防治工作仍面臨巨大挑戰(zhàn)，具有重要性、迫切性、艱巨性。廣東省建立了覆蓋省市縣三級(jí)出生缺陷防控中心，系列惠民政策防控出生缺陷，提高人口素質(zhì)。
中國(guó)出生缺陷監(jiān)控中心朱軍教授
中國(guó)出生缺陷監(jiān)控中心朱軍教授分享出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)咨詢挑戰(zhàn)與對(duì)策中指出：我國(guó)在未來(lái)一段時(shí)間內(nèi)，出生缺陷問(wèn)題仍然非常嚴(yán)峻，我們需要采取有效措施積極應(yīng)對(duì)，實(shí)施出生缺陷三級(jí)綜合預(yù)防，為降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)做出貢獻(xiàn)。
佛山市新生兒篩查疾病中心劉海平主任
佛山市新生兒篩查疾病中心劉海平主任針對(duì)佛山市耳聾基因篩查項(xiàng)目經(jīng)驗(yàn)分享及篩查血片采集規(guī)范分享指出：新篩中心服務(wù)四個(gè)區(qū)共45家醫(yī)院，成立18年來(lái)共篩查了117萬(wàn)新生兒，現(xiàn)在每年篩查達(dá)10萬(wàn)，篩查率達(dá)99.6%。佛山市新生兒篩查疾病中心作為中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)授予的第一批“出生缺陷防控耳聾基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)示范基地”，自2017年6月至今，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)、各省市、衛(wèi)健系統(tǒng)等幾十家單位先后到新篩中心調(diào)研、參觀交流。
梅州市新生兒疾病篩查中心黃爍丹主任
梅州新生兒疾病篩查中心黃爍丹主任指出：國(guó)家和廣東省出臺(tái)多項(xiàng)政策均是將耳聾防控列為出生缺陷綜合防控重要病種之一，要求建立有效的技術(shù)體系、管理體系和信息系統(tǒng)，更多的創(chuàng)新技術(shù)及體系來(lái)驅(qū)動(dòng)耳聾防控工作，滿足人民日益增長(zhǎng)的對(duì)身體健康的需求。梅州市建立了婦幼保健網(wǎng)絡(luò)和出生缺陷綜合干預(yù)網(wǎng)絡(luò)，在此基礎(chǔ)上增加耳聾防控技術(shù)體系，已形成全市聽(tīng)力障礙防控三級(jí)網(wǎng)絡(luò)，通過(guò)建立和推動(dòng)全市婚檢、孕檢及新生兒的耳聾基因篩查機(jī)制、進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，極大地減少先天性耳聾患兒的出生。
東莞市婦幼保健院產(chǎn)前篩查中心劉彥慧教授
東莞市婦幼保健院產(chǎn)前篩查中心劉彥慧教授分享耳聾基因產(chǎn)前檢測(cè)的臨床意義，他指出：目前全國(guó)各地已開(kāi)始實(shí)施聽(tīng)力篩查聯(lián)合基因篩查模式，該模式遵循出生缺陷三級(jí)防控理念，針對(duì)婚前、孕前、產(chǎn)前、新生兒等人群篩查。凱普研發(fā)的耳聾基因檢測(cè)試劑采用導(dǎo)流雜交技術(shù)，將PCR和低密度芯片技術(shù)結(jié)合成綜合工作平臺(tái)，具有高效、快速、靈敏和準(zhǔn)確的特點(diǎn)，用于檢測(cè)我們國(guó)家最常見(jiàn)的4種耳聾相關(guān)基因13個(gè)位點(diǎn)的突變，滿足臨床的篩查需求。
本次會(huì)議通過(guò)解讀《出生缺陷防控—耳聾基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)示范基地管理辦法及項(xiàng)目實(shí)施介紹》，來(lái)自長(zhǎng)沙、佛山、梅州、東莞等先進(jìn)示范基地專(zhuān)家的經(jīng)驗(yàn)分享，圍繞耳聾出生缺陷三級(jí)防控、遺傳咨詢以及耳聾基因檢測(cè)整體解決方案和質(zhì)控等方面做了深入學(xué)術(shù)交流。會(huì)后，與會(huì)一行專(zhuān)家參觀示范基地-佛山市新生兒疾病篩查中心，交流探討耳聾防控整體解決方案的成功經(jīng)驗(yàn)。
佛山市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心參觀合影
據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)有8500萬(wàn)殘疾人，約2780萬(wàn)是聽(tīng)力言語(yǔ)障礙，7歲以下的聾啞兒達(dá)80萬(wàn)，每年新增聽(tīng)力殘疾6-8萬(wàn)。70%聽(tīng)障者由基因突變導(dǎo)致的遺傳性耳聾，耳聾基因人群攜帶率6%左右，即便父母聽(tīng)力正常，仍面臨生育聾兒風(fēng)險(xiǎn)。常規(guī)新生兒聽(tīng)力篩查相對(duì)局限，無(wú)法檢測(cè)攜帶聾病易感基因患者，像攜帶“一針致聾”和“一巴掌打聾”基因的寶寶，剛出生時(shí)聽(tīng)力都是正常，等到發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力下降或是聽(tīng)不到時(shí)，往往悔之晚矣。凱普耳聾篩查整體解決方案，對(duì)新生兒聽(tīng)力篩查、孕前產(chǎn)前基因診斷、遺傳咨詢、耳聾病因分析、耳聾基因治療等科學(xué)研究應(yīng)用有重要作用。
踐行2030健康中國(guó)，全方位保障母嬰安康。推動(dòng)出生缺陷防控，凱普一直在行動(dòng)。自2017年開(kāi)始，凱普聯(lián)合中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)，通過(guò)“全國(guó)出生缺陷耳聾基因篩查示范基地”分批建設(shè)，加強(qiáng)出生缺陷綜合防治，提高出生人口素質(zhì)，積極探索完善婚前、孕前、孕期、新生兒等各階段的綜合防治模式，共同為加強(qiáng)兒童疾病防治，降低聾病的發(fā)生率，減少新生兒出生缺陷，助力國(guó)家優(yōu)生優(yōu)育健康事業(yè)的發(fā)展而努力。