發(fā)布：羊城派

時間：2017-07-05

　　基因篩查有望提前干預(yù)缺陷疾病，基因檢測技術(shù)進(jìn)展與發(fā)展趨勢高峰論壇召開。

文/圖羊城派記者林詩妍劉云

　　如何探索出生缺陷高發(fā)國家的防控出路？基因檢測如何助力精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)化？7月4日，眾多知名學(xué)者人士齊聚廣州白云國際會議中心舉辦的基國檢測技術(shù)發(fā)展與發(fā)展趨勢高峰論壇，分享國際前沿基因檢測技術(shù)資訊，探索基因檢測與精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)化發(fā)展趨勢方向，為增強(qiáng)全社會關(guān)注中國婦幼健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展貢獻(xiàn)力量。

山西貴州兩地出生缺陷狀況較為嚴(yán)重

　　基因篩查真的重要嗎？中國科學(xué)院院士賀林以如何找到我國出生缺陷防控出路為主題，向在場的來賓介紹了基因檢測技術(shù)將在防控出生缺陷的工作中扮演著重要角色。

　　賀林院士說，目前，我國每年新增缺陷嬰兒100萬，全國各省市出生缺陷分布狀況地圖看，目前全國的出生缺陷狀況大體相當(dāng)，其中以山西、貴州兩地的情況較為嚴(yán)重。然而，由于出生缺陷所帶來一系列不良后果值得關(guān)注。例如，兒童的成長心理壓力、家庭負(fù)擔(dān)加重；每年由出生缺陷造成的直接經(jīng)濟(jì)損失達(dá)8億元人民幣。

　　賀林院士向在場的觀眾展示了國家每年因出生缺陷造成的直接經(jīng)濟(jì)損失、民族質(zhì)量降低的數(shù)據(jù)，并以這些事實告訴在場的來賓，高效合理的遺傳檢測措施和干預(yù)手段勢在必行。基因檢測技術(shù)的出現(xiàn)，為部分缺陷疾病的預(yù)防、診斷和治療帶來了福音。

圖/羊城晚報資料圖

發(fā)現(xiàn)致病基因有望提前干預(yù)缺陷疾病

　　如何檢測一種疾??？首先必須找到致病基因。記者從論壇上了解到，國內(nèi)基因檢測行業(yè)存在規(guī)模小、檢測技術(shù)不夠、規(guī)則和試驗不穩(wěn)定、產(chǎn)前診斷技術(shù)開發(fā)能力遠(yuǎn)遠(yuǎn)不足等問題。未來，基因檢測技術(shù)將突破更多技術(shù)難題，開發(fā)出更為高效的基因突變篩查產(chǎn)品，建立適合于大眾的具有微創(chuàng)或無創(chuàng)檢測的統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。

　　除了出生缺陷，世界第三大常見的女性癌癥宮頸癌的高發(fā)，也讓宮頸癌篩查、HPV檢測也越來越多地進(jìn)入到人們的視野。憑借人乳頭瘤病毒（HPV）基因分型檢測試劑盒及其基因芯片制備方法獲得第十八屆中國專利獎評選中“中國專利金獎得主廣東凱普生物科技股份有限公司，在推廣宮頸癌篩查新技術(shù)普及上卓有成效。據(jù)了解，2011年，凱普與衛(wèi)生部醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心共同建立中國（HPV）數(shù)據(jù)庫，為宮頸癌防治及其他公共衛(wèi)生政策提供理論基礎(chǔ)，成為HPV病毒分型數(shù)據(jù)量最大的資料庫。目前，篩查服務(wù)人群累計超1600萬。

來源｜羊城派

責(zé)編｜劉寶霞