第四屆胎兒疾病產(chǎn)前診治新進(jìn)展大會(huì)
2016-05-28
凱普生物
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由廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)婦幼保健分會(huì)產(chǎn)前診斷學(xué)組主辦、廣東省婦幼保健院承辦的第四屆胎兒疾病產(chǎn)前診治新進(jìn)展大會(huì)于5月27-29日在廣州云來斯堡酒店召開,廣東省婦幼保健院尹愛華教授擔(dān)任大會(huì)主席并致開幕辭。大會(huì)邀請(qǐng)國(guó)內(nèi)產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域?qū)<疫M(jìn)行學(xué)術(shù)專題報(bào)道,通過專題報(bào)道、病例討論、青年論壇匯報(bào)等形式,展示產(chǎn)前診治新技術(shù),吸引近400多名學(xué)者參會(huì)交流。會(huì)議通過對(duì)產(chǎn)前診斷領(lǐng)域熱點(diǎn)問題深入討論和經(jīng)驗(yàn)交流,分享國(guó)內(nèi)外產(chǎn)前診斷與治療研究新進(jìn)展,提高學(xué)術(shù)共識(shí)及臨床診療水平,進(jìn)一步促進(jìn)我國(guó)產(chǎn)前診斷事業(yè)發(fā)展。

張彥博士《遺傳性耳聾基因檢測(cè)》專題報(bào)道
會(huì)上,廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心張彥博士發(fā)表《遺傳性耳聾基因檢測(cè)》專題報(bào)道。報(bào)告中展示了國(guó)內(nèi)遺傳性耳聾流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù),分析耳聾遺傳方式及發(fā)病機(jī)制,耳聾檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法,特別提到膜芯片法的耳聾基因檢測(cè)技術(shù),通量高并可實(shí)現(xiàn)多位點(diǎn)同時(shí)檢測(cè),不僅可對(duì)具有聾病易感基因的聽力障礙兒童做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù),還對(duì)聾病易感基因攜帶者具有預(yù)警作用,尤其是藥物敏感基因攜帶者,使他們有效避免耳毒性藥物傷害,減少致殘率。
耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一,全世界約有2.5億人患中度以上聽力損失。每100人有6個(gè)攜帶耳聾突變基因,90%聾兒的父母聽力正常,60%致聾原因是基因缺陷。中國(guó)人群遺傳性耳聾多由GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3基因突變所致。凱普耳聾易感基因檢測(cè),一次性檢測(cè)遺傳耳聾相關(guān)4個(gè)基因,并檢測(cè)雜合、純合及復(fù)合雜交等復(fù)雜突變類型,對(duì)新生兒聽力篩查、孕前產(chǎn)前基因診斷、遺傳咨詢、耳聾病因分析、耳聾基因治療等科學(xué)研究應(yīng)用有重要作用。